Angioedema Hereditário: Doença rara está subdiagnosticada

Doença rara Angioedema Hereditário afeta cerca de 200 portugueses. A SPAIC assinala o Dia Mundial da Conscientização do Angioedema Hereditário, 16 de maio, com alerta para um subdiagnóstico e tratamento, e para o impacto na qualidade de vida dos doentes.

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Angioedema Hereditário: Doença rara está subdiagnosticada
Angioedema Hereditário: Doença rara está subdiagnosticada

O Angioedema Hereditário é uma doença rara que resulta de vários defeitos genéticos. “Existem em Portugal cerca de 220 doentes já identificados com a patologia e estima-se que possam existir outros 100 a 200 ainda por diagnosticar” indica Manuel Branco Ferreira, presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC).

No dia 16 de maio assinala-se o Dia Mundial da Conscientização do Angioedema Hereditário. Uma doença que se manifesta pelo aparecimento de crises recorrentes de angioedema em várias localizações possíveis (sendo a face uma das mais frequentes). A doença é erradamente confundida com uma alergia e isso contribui para atrasos diagnósticos significativos que variam muito entre diferentes regiões e diferentes países, mas que podem chegar a décadas de atraso. Estas crises podem iniciar-se na infância, por vezes mesmo logo no primeiro ano de vida, mas o mais comum é iniciarem-se na adolescência.

O doente de angioedema hereditário

O imunoalergologista alerta ainda para “o impacto muito significativo que o angioedema hereditário tem na qualidade de vida dos doentes. Este impacto é bem revelado pela grande percentagem de doentes que mostram preocupação ou culpa por terem passado a doença aos seus filhos, que também é um fator que interfere negativamente na qualidade de vida destas pessoas”.

“Em contexto de crises, é evidente o desconforto, a desfiguração e o cansaço, e é nítido o sofrimento físico e psíquico que permanece até quase duas semanas após o início da crise. Também a dor intensa que existe nos casos de ataques abdominais e ainda o medo permanente de não saber quando vai ser o próximo ataque e se este vai, ou não, poder causar asfixia e morte são elementos que afetam muito negativamente a qualidade de vida destas pessoas” refere Manuel Branco Ferreira.

“Mais de 80% dos doentes preocupam-se com a possibilidade de asfixia, particularmente as pessoas que já sofreram ataques laríngeos ou que já viram familiares seus ter este tipo de ataques, inclusivamente alguns deles tendo morrido na sequência de um destes ataques envolvendo a laringe”, conclui o especialista.

O diagnóstico

É habitualmente haver alguns antecedentes familiares com a mesma doença, mas em 20 a 25% dos doentes o angioedema pode resultar de uma mutação e não há quaisquer antecedentes, o que, portanto, não exclui o diagnóstico. Manuel Branco Ferreira alerta que “devemos suspeitar de angioedema hereditário sempre que haja uma história de angioedema recorrente com envolvimento cutâneo, muitas vezes com deformação significativa, mas sem prurido nem urticária, com envolvimento laríngeo, com risco de vida pelo edema da laringe e possível asfixia, e/ou com envolvimento gastrintestinal, com dor abdominal muito intensa causada pelo edema da parede intestinal. Também reforça a suspeita diagnóstica a história familiar positiva, o início das queixas nas duas primeiras décadas de vida e a ausência de resposta a antihistamínicos ou corticoides”.

O imunoalergologista indica que os desencadeantes mais habituais são o stress e os traumatismos, quer os espontâneos quer os associados a procedimentos médicos ou cirúrgicos, e as infeções são outro fator desencadeante e, em algumas mulheres, há também uma associação com fatores hormonais como a puberdade ou a gravidez. O diagnóstico é feito em primeiro lugar com a identificação dos aspetos clínicos e, em segundo lugar, com a confirmação laboratorial das alterações envolvidas.

Tratamento da doença

Sobre o tratamento, o presidente da SPAIC refere que “há a considerar o tratamento imediato da crise aguda e a terapêutica preventiva das crises. Nem os antihistamínicos nem os corticosteroides, nem a adrenalina servem para nada nestes doentes”.

“Para a crise aguda temos então duas opções, ambas válidas e muito eficazes: a primeira é administrarmos c1 inibidor por via endovenosa – um produto derivado do plasma humano que, ao ser administrado, os níveis desta proteína sobem e, portanto, vamos por essa via conseguir controlar a produção de bradicinina, cujo aumento é responsável diretamente pelo aparecimento do angioedema. A segunda opção é administrarmos um antagonista dos recetores da bradicinina, que vai inibir a ação da bradicinina nos tecidos e, por isso, vai diminuir o edema”, esclarece Manuel Branco Ferreira.

Para a profilaxia a longo prazo, para reduzir ao máximo o número de crises dos doentes ao longo do ano e prevenir as mortes por angioedema, uma opção é a terapêutica de substituição com C1 inibidor com o objetivo de suprir a deficiência nesta proteína e que pode ser administrada por via endovenosa ou por via subcutânea.

Manuel Branco Ferreira explica que “qualquer uma destas duas vias implica a administração duas vezes por semana e associa-se com uma redução importante do número médio de ataques por mês e com uma maior probabilidade de não ter nenhum ataque, relativamente ao placebo. Outra opção na terapêutica preventiva a longo prazo é usarmos fármacos que vão inibir a kalikreína plasmática ativada, que é a enzima principal responsável pela produção de bradicinina”.

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