A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, que ocorre a 28 de fevereiro, alertando para a importância da sensibilização para o défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) – uma das doenças genéticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de doenças respiratórias graves, como a doença pulmonar obstrutiva crónica e o enfisema pulmonar.
“O principal desafio no DAAT continua a ser o desconhecimento da doença, tanto na população em geral como entre profissionais de saúde. Apesar de ser uma condição relativamente simples de diagnosticar, continua a ser pouco testada, contribuindo para um atraso significativo no diagnóstico”, referiu, citada em comunicado da SPP, a médica pneumologista Teresa Martin.
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, cuja função é proteger os pulmões da inflamação e da destruição progressiva do tecido pulmonar. “No défice de alfa-1 antitripsina, uma alteração genética faz com que esta proteína esteja ausente ou exista em níveis muito baixos no organismo, deixando os pulmões mais vulneráveis a lesões ao longo do tempo. Por este motivo, esta condição genética aumenta o risco de desenvolvimento de doença respiratória crónica, podendo também associar-se a doença hepática devido à acumulação da proteína defeituosa no fígado”, explicou a médica pneumologista.
Em comunicado a SPP lembra que “a falta de ar, tosse persistente, infeções respiratórias frequentes, asma de difícil controlo ou o diagnóstico de DPOC ou enfisema – incluindo em não fumadores ou na ausência de fatores de risco conhecidos – constituem sinais de alerta que devem levar à consideração do Défice de Alfa-1 Antitripsina”. Contudo, acrescenta o comunicado, que “por serem frequentemente indistinguíveis de outras doenças respiratórias mais comuns, estes sinais podem contribuir para o atraso no diagnóstico.”
“O diagnóstico precoce pode alterar o prognóstico da doença. Identificar esta condição atempadamente permite implementar medidas preventivas essenciais (como evitar o tabaco e outras exposições nocivas) e iniciar um seguimento adequado, com impacto na evolução da doença respiratória”, indicou Teresa Martin, e acrescentou que “existe uma terapêutica específica para o DAAT grave que está indicada em alguns doentes. O benefício desta intervenção é tanto maior quanto mais precocemente for iniciada, a partir do momento em que existe indicação terapêutica, sendo importante salientar que não está indicada para todos os doentes nem em fases muito iniciais sem critérios definidos”.
A SPP lembra que “de acordo com as recomendações nacionais e internacionais, todos os doentes com DPOC, com enfisema precoce ou na ausência de fatores de risco conhecidos, doentes com asma de difícil controlo e os familiares de pessoas diagnosticadas com DAAT devem ser testados para esta condição.”
