Tag: Doenças Raras
Efzimfotase alfa mostra em estudo clínico resultados positivos no tratamento da hipofosfatasia
A efzimfotase alfa apresentou resultados significativos na saúde óssea em pacientes pediátricos sem tratamento prévio à hipofosfatasia, e benefício clínico em adolescentes e adultos com a doença desde a infância.
Falta de diagnóstico no caso do Angioedema hereditário continua um desafio
Quando se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, a Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC)...
Doenças Raras: Da singularidade clínica ao compromisso global de Equidade
O ensino médico tradicional privilegia o reconhecimento das patologias mais prevalentes, seguindo uma lógica de probabilidade estatística. Somos treinados para identificar o comum. Contudo,...
Doença genética rara pode estar na origem de doenças respiratórias graves
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, que ocorre a 28 de fevereiro, alertando para a importância da...
Doenças Hepáticas Raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada
O fígado é um órgão com múltiplas e diferentes funções, entre elas: a síntese de proteínas, lípidos e hidratos de carbono; o armazenamento e...
Primeiro tratamento da doença de Menkes em crianças é aprovado nos EUA
O primeiro tratamento para a doença de Menkes em pacientes pediátricos, injeção de Zycubo (histidinato de cobre), da Sentynl Therapeutics, já foi aprovado pela...
EUA aprovam a primeira imunoterapia para a doença papilomatose respiratória recorrente
A autoridade reguladora do medicamento dos Estados Unidos (conhecida pela sigla FDA) aprovou a primeira imunoterapia para o tratamento de pacientes adultos com papilomatose...
Medicamento para tratamento da distrofia muscular de Duchenne aprovado na União Europeia
A Comissão Europeia concedeu uma autorização condicional para comercialização na União Europeia (UE) do Duvyzat (givinostat), um medicamento para tratar a distrofia muscular de...
OMS: Doenças raras passam a ser uma prioridade global de saúde
A Assembleia Mundial da Saúde da Organização Mundial da Saúde (OMS) adotou hoje uma resolução considerada histórica, ao declarar as doenças raras como uma...
Dia Mundial das Doenças Raras: somos todos zebras
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado mundialmente no último dia do mês de fevereiro. É um dia no qual pomos um holofote...
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