Tag: Doenças Raras

Paulo Castro Chaves, Consultor de Medicina Interna, Professor Auxiliar convidado da FMUP

As doenças raras em Portugal e o papel da Medicina Interna

O portador de uma doença rara é confrontado com duras realidades: diagnóstico, tratamentos, e dificuldades em emprego, educação e vida social entre outras. Paulo Castro Chaves especialista em medicina interna indica, neste seu artigo, a importância da medicina interna.
Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria e membro da equipe do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas; Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

Doenças Raras 2020

Atualmente há diagnóstico para cerca de 3.600 Doenças Raras e terapêutica específica para 200. O médico especialista em Doenças Raras Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que até 2027 o diagnóstico seja possível para todas estas doenças e terapêuticas para 1000.
Fibrose Pulmonar Idiopática: uma doença rara, crónica e progressiva

Fibrose Pulmonar Idiopática: uma doença rara, crónica e progressiva (c/video)

Tosse, fadiga, falta de ar são alguns dos sintomas da Fibrose Pulmonar Idiopática, uma doença rara, crónica e progressiva para a qual uma nova campanha pretende alertar, no atual Mês de Sensibilização para as Doenças Respiratórias.
Diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática pode demorar até 24 meses

Diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática pode demorar até 24 meses

Sintomas comuns a outras doenças e desvalorização dos mesmos por parte do doente comprometem o diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática. Setembro é o mês de sensibilização para esta doença rara que não tem cura.
Terapia inovadora usada em criança com anemia aplástica grave

Terapia inovadora usada em criança com anemia aplástica grave

Médicos no Instituto Português de Oncologia de Lisboa recorreram, pela primeira vez, ao sangue do Cordão Umbilical de uma criança para o tratamento desta a uma anemia aplástica grave. A criança portuguesa de 4 anos apresenta atualmente remissão da doença.
Neuropatia ótica hereditária de Leber não tem diagnóstico garantido

Neuropatia ótica hereditária de Leber não tem diagnóstico garantido

Perda rápida da visão central é o primeiro sinal de neuropatia ótica hereditária de Leber. Sérgio Estrela Silva, oftalmologista, descreve, neste seu artigo, que um dos problemas desta doença genética rara é falta de diagnóstico.
Rosália Ferreira, fundadora da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras

Doenças congénitas da glicosilação: falta diagnóstico e tratamento

As doenças congénitas da glicosilação apresentam um conjunto de sintomas que dificulta, muitas vezes, o diagnóstico. Rosália Ferreira alerta, neste seu artigo, para a necessidade do diagnóstico e a necessidade de terapêutica.
Doentes de esclerodermia são esquecidos

Doentes de esclerodermia são esquecidos

Doentes de esclerodermia têm de consultar, em média, cinco médicos até ao diagnóstico, devido a falta de informação. Os doentes são discriminados no tratamento, pois a comparticipação do Estado não é igual a outras “semelhantes”.
Luís Brito Avô, Internista e Coordenador do NEDR

Doenças raras: o diagnóstico e os tratamentos

Cerca de 800 mil portugueses sofrem de doenças raras. Doentes enquadrados na Estratégia Integrada para as Doenças Raras, e que Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que cabe ao internista um papel fundamental na terapêutica.
Fibrose Pulmonar Idiopática tem uma sobrevivência média de três a cinco anos

Fibrose Pulmonar Idiopática tem uma sobrevivência média de três a cinco anos

O tempo de vida médio para um doente com Fibrose Pulmonar Idiopática é de três a cinco anos. Uma doença rara que afeta sobretudo pessoas com mais de 60 anos, de difícil diagnóstico mas necessário para que o tratamento possa ter maior sucesso.

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