Tag: Doenças Raras

Crianças com fibrose quística continuam sem acesso a medicamento inovador

Crianças com fibrose quística continuam sem acesso a medicamento inovador

Associações de Fibrose Quística alertam que a falta a assinatura do Secretário de Estado da Saúde está a impedir que as crianças dos 2 aos 11 anos com fibrose quística tenham acesso ao medicamento inovador orkambi que lhe pode salvar a vida.
Portadores de doenças raras devem ser prioritários na vacinação COVID-19

Portadores de doenças raras devem ser prioritários na vacinação COVID-19

Doenças raras afetam cerca 800 mil pessoas em Portugal. Neste artigo, o médico Luís Brito Avô descreve algumas questões entre o SNS e os doentes de doenças raras, e alerta para ser dada prioridade a estes doentes no plano de vacinação de COVID-19.
Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED acesso a novo medicamento

Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED acesso a novo medicamento

Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED um acesso urgente a novo tratamento já aprovado pela EMA e Comissão Europeia. Um apelo que é reforçado pela atual situação de pandemia de COVID-19 que torna ainda o risco mais elevado.
Doentes com mastocitoses e patologias mastocitárias com desigualdades no tratamento

Doentes com mastocitoses e patologias mastocitárias com desigualdades no tratamento

Ao assinalar o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias, a SPAIC alerta para as desigualdades que se verificam no tratamento dos doentes com estas doenças raras. SPAIC cria grupo para melhorar diagnóstico e tratamento.
Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco

Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco

Investigação liderada por Rita Francisco sobre Doenças Congénitas da Glicosilação mostra que os doentes têm uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas. A forma mais comum da CDG apresenta diversos padrões graves de infeção, com necessidade de hospitalização
Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico precoce difícil mas essencial

Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico precoce difícil mas essencial

Doença rara e sem cura, a Fibrose Pulmonar Idiopática apresenta sintomas comuns a outras doenças dificultando diagnóstico precoce, essencial para tratamento atempado. Campanha “FPI, a doença que não espera” vai alertar a população e os profissionais de saúde.
Paulo Castro Chaves, Consultor de Medicina Interna, Professor Auxiliar convidado da FMUP

As doenças raras em Portugal e o papel da Medicina Interna

O portador de uma doença rara é confrontado com duras realidades: diagnóstico, tratamentos, e dificuldades em emprego, educação e vida social entre outras. Paulo Castro Chaves especialista em medicina interna indica, neste seu artigo, a importância da medicina interna.
Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria e membro da equipe do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas; Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

Doenças Raras 2020

Atualmente há diagnóstico para cerca de 3.600 Doenças Raras e terapêutica específica para 200. O médico especialista em Doenças Raras Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que até 2027 o diagnóstico seja possível para todas estas doenças e terapêuticas para 1000.
Fibrose Pulmonar Idiopática: uma doença rara, crónica e progressiva

Fibrose Pulmonar Idiopática: uma doença rara, crónica e progressiva (c/video)

Tosse, fadiga, falta de ar são alguns dos sintomas da Fibrose Pulmonar Idiopática, uma doença rara, crónica e progressiva para a qual uma nova campanha pretende alertar, no atual Mês de Sensibilização para as Doenças Respiratórias.
Diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática pode demorar até 24 meses

Diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática pode demorar até 24 meses

Sintomas comuns a outras doenças e desvalorização dos mesmos por parte do doente comprometem o diagnóstico de Fibrose Pulmonar Idiopática. Setembro é o mês de sensibilização para esta doença rara que não tem cura.

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