Tag: Doenças Raras

Plano Nacional de Resposta às Doenças Raras vai ser definido por um grupo de trabalho a criar pelo Governo. As doenças raras afetam 600 a 800 pessoas em Portugal. Doenças difíceis de diagnosticar e sem terapia específica.

Pneumologistas alertam para a importância do diagnóstico precoce de Défice de Alfa-1 Antitripsina. Sociedade Portuguesa de Pneumologia promove ação de consciencialização junto dos médicos em centros de saúde/unidades de saúde familiar em vários pontos do país.

CDC dos EUA alerta para aumento de hospitalizações de crianças com vírus respiratório que causa doenças raras. Pediatra dá informação útil sobre o enterovírus como possível precursor de condição neurológica que leva a fraqueza nos membros.

Por todo o país são vários os Edifícios e Monumentos iluminados com cor rosa, verde ou azul para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro. A campanha da União das Associações de Doenças Raras de Portugal pretende sensibilizar para as doenças raras.

Angioedema hereditário é uma doença rara muitas vezes desconhecida pelos profissionais de saúde. O alerta é da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica que lança campanha “E se fosse consigo?”

Pacientes que contraíram a COVID-19 foram diagnosticados com a síndrome de Guillain-Barré. Investigadores concluíram que uma infeção pelo coronavírus SARS-CoV-2 poderá causar a doença neurológica rara.

Associações de Fibrose Quística alertam que a falta a assinatura do Secretário de Estado da Saúde está a impedir que as crianças dos 2 aos 11 anos com fibrose quística tenham acesso ao medicamento inovador orkambi que lhe pode salvar a vida.

Doenças raras afetam cerca 800 mil pessoas em Portugal. Neste artigo, o médico Luís Brito Avô descreve algumas questões entre o SNS e os doentes de doenças raras, e alerta para ser dada prioridade a estes doentes no plano de vacinação de COVID-19.

Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED um acesso urgente a novo tratamento já aprovado pela EMA e Comissão Europeia. Um apelo que é reforçado pela atual situação de pandemia de COVID-19 que torna ainda o risco mais elevado.

Ao assinalar o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias, a SPAIC alerta para as desigualdades que se verificam no tratamento dos doentes com estas doenças raras. SPAIC cria grupo para melhorar diagnóstico e tratamento.