Tag: Doenças Raras
FDA aprova primeiro tratamento para a síndrome de Allan–Herndon–Dudley ou MCT8
Nos EUA, através da sua Agência de Medicamentos, conhecida pela sigla FDA, foi aprovado o medicamento Emcitate (tiratricol) em comprimidos para suspensão oral para...
Doenças raras: eurodeputados pretendem diagnósticos rápidos e acesso melhorado ao tratamento
Os eurodeputados da Comissão da Saúde Pública do Parlamento Europeu pretendem uma legislação específica que melhore o rastreio, o diagnóstico, a investigação e o...
Medicamento Klygefa da Alexion recebe parecer da EMA para aprovação na UE para tratar...
A miastenia gravis generalizada (MGg) é uma doença autoimune rara caracterizada por redução da função muscular e fraqueza muscular grave. Em Portugal os dados...
Primeiro tratamento para pacientes pediátricos com síndrome de Sanfilippo tipo A é aprovado nos...
Uma terapia inovadora para a síndrome de Sanfilippo tipo A foi aprovada pela Agência de Medicamentos dos EUA (conhecida pela sigla FDA). A Fayuvi...
Efzimfotase alfa mostra em estudo clínico resultados positivos no tratamento da hipofosfatasia
A efzimfotase alfa apresentou resultados significativos na saúde óssea em pacientes pediátricos sem tratamento prévio à hipofosfatasia, e benefício clínico em adolescentes e adultos com a doença desde a infância.
Falta de diagnóstico no caso do Angioedema hereditário continua um desafio
Quando se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, a Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC)...
Doenças Raras: Da singularidade clínica ao compromisso global de Equidade
O ensino médico tradicional privilegia o reconhecimento das patologias mais prevalentes, seguindo uma lógica de probabilidade estatística. Somos treinados para identificar o comum. Contudo,...
Doença genética rara pode estar na origem de doenças respiratórias graves
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, que ocorre a 28 de fevereiro, alertando para a importância da...
Doenças Hepáticas Raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada
O fígado é um órgão com múltiplas e diferentes funções, entre elas: a síntese de proteínas, lípidos e hidratos de carbono; o armazenamento e...
Primeiro tratamento da doença de Menkes em crianças é aprovado nos EUA
O primeiro tratamento para a doença de Menkes em pacientes pediátricos, injeção de Zycubo (histidinato de cobre), da Sentynl Therapeutics, já foi aprovado pela...
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