Quando se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, a Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC) alerta para o Angioedema hereditário, uma doença genética rara que se manifesta através de episódios imprevisíveis de “inchaço” em várias partes do corpo – pés, mãos, face, abdómem.
Quando o angioedema ocorre na garganta poderá ser fatal, dado que pode impedir a respiração. Mas, apesar de o risco de mortalidade ser cada vez mais reduzido, a SPAIC refere que o angioedema hereditário tem um forte impacto na qualidade de vida dos doentes.
“O angioedema hereditário é uma doença genética rara e potencialmente grave em que ocorrem episódios recorrentes de “inchaços” (angioedemas) em várias partes do corpo. As principais manifestações são o angioedema na pele da face, mãos, pés e em outras localizações, por vezes, crises de dor abdominal intensa e, nos casos mais graves, angioedema na garganta (laringe) que pode impedir a respiração”, referiu, citado em comunicado, Frederico Regateiro, imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da SPAIC.
A SPAIC aponta que se estima existirem cerca de 300 a 400 portugueses diagnosticados com angioedema hereditário. No entanto, o número pode ser superior pois podem existir mais casos, ainda por diagnosticar. A Sociedade refere que o subdiagnóstico continua a ser um dos principais desafios no caso desta doença rara.
O risco de asfixia existe nos casos de edema da laringe, no entanto, Frederico Regateiro refere que a mortalidade é, hoje em dia, muito rara, graças à existência, em Portugal, de medicação de emergência eficaz, para tratamento hospitalar e também para autoadministração, que os doentes trazem consigo para se tratarem rapidamente se tiverem uma crise grave.
Mas o angioedema pode ter uma elevada morbilidade com “um impacto importante na qualidade de vida, com episódios de angioedema imprevisíveis ou crises de dor que prejudicam a vida diária, o desempenho escolar ou laboral” indicou o especialista.
A imprevisibilidade das crises é que frequentemente condiciona a vida social dos doentes, levando-os ao isolamento e a situações de instabilidade psicológica, e como explicou Frederico Regateiro, “a doença exige cuidados específicos antes de certos procedimentos (como cirurgias ou intervenções dentárias) pelo risco de poderem desencadear crises, sendo muitas vezes necessária uma pré-medicação específica para garantir a segurança do doente.”
“Os últimos anos têm trazido avanços no diagnóstico, laboratorial e genético e, sobretudo, novos tratamentos das crises e também novos tratamentos de manutenção, que permitem reduzir o número e a intensidade das crises, melhorando a qualidade de vida dos doentes com angioedema hereditário (AEH). Os desafios atuais passam por reduzir o tempo até ao diagnóstico e por conseguir que todos os doentes tenham acesso às novas terapias, que são muito mais eficazes e seguras do que as que existiam há alguns anos”, explicou o especialista.
Atualmente, qualquer imunoalergologista tem formação na área do angioedema hereditário e está habilitado a diagnosticar e tratar a doença. No entanto, “por se tratar de uma patologia rara, existem centros com maior experiência clínica e acesso a exames ou tratamentos específicos, para onde é referenciada a maioria dos doentes e respetivas famílias, por ser uma doença genética e hereditária“ acrescentou Frederico Regateiro.
A SPAIC indica que os hospitais que seguem um maior número de doentes com angioedema hereditário em Portugal encontram-se em Lisboa, Porto e Coimbra, embora existam outros Serviços de Imunoalergologia, tanto no Continente, como nos Açores e na Madeira, que acompanham doentes em maior proximidade com as suas áreas de residência.
Diagnóstico
“O diagnóstico é confirmado através de análises ao sangue que medem os níveis e função da proteína C1-INH e da fração C4 do complemento. Pode ser necessário realizar também estudos genéticos”.
Tratamento
Existem tratamentos modernos para controlar crises agudas, para prevenir as crises em algumas situações de risco (como cirurgias) e ainda tratamentos “crónicos”, para controlar a doença, que reduzem a frequência e a gravidade das crises, melhorando a qualidade de vida destes doentes, e que permitem que a maioria dos doentes leve uma vida normal.
