Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco

Investigação liderada por Rita Francisco sobre Doenças Congénitas da Glicosilação mostra que os doentes têm uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas. A forma mais comum da CDG apresenta diversos padrões graves de infeção, com necessidade de hospitalização.

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Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco
Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco. Foto: DR

A investigadora Rita Francisco desenvolveu um trabalho de recolha de dados junto das famílias de crianças e de adultos com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG, sigla do inglês), com o objetivo de perceber o impacto das infeções, das alergias e de outras patologias na vida das pessoas com CDG, para implementar uma abordagem centrada nas famílias, assim como desenvolver projetos de investigação na área.

“Visto a comunidade CDG estar dispersa pelo globo, optámos por desenvolver uma ferramenta baseada num questionário online, o ImmunoCDGQ. Os questionários foram traduzidos em cinco línguas para facilitar e diversificar a participação das famílias. Desenvolvemos um conjunto de campanhas e estratégias de divulgação e capacitação, explorando diversas plataformas online, de modo a maximizar o recrutamento, mas também para assegurar que os participantes estavam devidamente informados e esclarecidos”, esclareceu Rita Francisco, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network.

A investigadora, que também é membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras, e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação, indicou que está em curso o desenvolvimento de dois projetos de investigação com base nos resultados obtidos da recolha de dados, bem como outras iniciativas.

As conclusões do estudo “New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation from a People-Centric Approach”, liderado por Rita Francisco, revelam, entre outros aspetos, que os doentes com CDG mostram uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas, e que a forma mais comum da CDG (PMM2-CDG) apresenta padrões de infeção diversos e graves, que são uma causa importante de hospitalização.

O estudo indica que as infeções em PMM2-CDG têm maior relevância clínica na infância e estão significativamente associadas ao trato gastrointestinal, sendo que a suspeita de infeção é o principal gatilho para cuidados médicos com antibióticos. É indicado também que as infeções e alergias afetam negativamente a vida diária dos doentes com PMM2-CDG.

As CDG são um grupo de 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias. As CDG são uma família de doenças muito raras, estimando-se que a PMM2-CDG tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.

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