Investigação em demência recorre a ‘Big Data’ e à genética

Investigadores consideram usar abordagens a Big Data e à genética para identificar fatores de risco da demência, indicou Ana Isabel Verdelho da Universidade de Lisboa, no Congresso da Academia Europeia de Neurologia.

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Trabalho de Laboratório de investigação
Trabalho de Laboratório de investigação. Foto: DR

A demência é uma doença com diversos sintomas, como perda de memória, perda de capacidade cognitiva e alterações comportamentais que afetam fortemente o quotidiano, com um grande peso a nível social e económico. Existem 47 milhões de pessoas com demência em todo o mundo, e em 2050, serão 131 milhões.

Há uma grande possibilidade da atividade física poder prevenir a demência, uma possibilidade que está a levar os cientistas a explorar esta linha de investigação e a estudar de que forma a isto pode acontecer. Ana Isabel Verdelho, da Universidade de Lisboa, referiu no 4.º Congresso da Academia Europeia de Neurologia, que decorre em Lisboa, que é conhecido “que uma boa condição física também contribui para um cérebro saudável. Além disso, estudos observacionais sugerem que as pessoas que se movimentam muito têm uma melhor capacidade cognitiva.”

A neurologista Ana Isabel Verdelho, que trabalha atualmente num estudo que investiga se a atividade física pode, realmente, prevenir os danos cognitivos causados por distúrbios circulatórios no cérebro, explicou: “A procura de participantes adequados para o estudo é difícil. Não se pode simplesmente concluir que o exercício é a causa da inexistência de demência nas pessoas que têm sido fisicamente ativas durante toda a sua vida”, pois, “podem ter feito outras boas escolhas, como ter cuidado com a sua alimentação ou submeter-se a exames regulares para observação de fatores de risco vasculares.”

Fatores de risco para a demência

Os maiores fatores de risco para a demência são bem conhecidos: “O fator de risco número um é a idade, quanto mais velho, maior a possibilidade de ficar demente”; um segundo fator de risco está relacionado com o nível de educação, dado que “nas pessoas que têm sido mentalmente ativas durante toda a vida, a doença começa mais tarde – o que pode dever-se ao facto de os défices aparecerem mais tarde num cérebro em ‘treino’ constante”; outros fatores de risco cruciais são os vasculares como hipertensão, diabetes, obesidade e colesterol.

“Estes fatores negativos têm especialmente impacto quando já estão presentes numa idade jovem. O problema é que a maioria das pessoas com 30 ou 40 anos não vai ao médico para ver se tem hipertensão. Assim, para prevenir a demência, devemos começar mais cedo com os check-ups”, referiu Ana Isabel Verdelho.

É conhecido que a alimentação desempenha um papel importante, pois “tal como em muitas outras áreas dos cuidados de saúde, a dieta mediterrânica – rica em peixe, vegetais e azeite – tem contribuído para a prevenção da demência.”

Big Data um recurso para a investigação em demência

A investigação em demência tem-se defrontado com o problema de os sintomas da doença permanecem invisíveis durante um longo período de tempo até afetarem a pessoa de forma percetível. “Por isso, é difícil encontrar participantes para estudos aleatórios de prevenção da demência”, esclareceu a investigadora.

Os dados obtidos nos estudos permitem apenas tirar conclusões sobre os grupos de doentes selecionados e não sobre a população em geral, pelo que a investigação espera conseguir progressos com a chamada “abordagem a Big Data”, em que cada vez mais são recolhidas dados associadas e analisadas, num período de tempo cada vez mais curto.

As possibilidades da investigação recorrer a Big Data são promissoras, indicou a investigadora, referindo que “permitiriam melhorar os nossos modelos de evolução da demência, entender melhor os fatores de risco e as causas da doença e diagnosticá-la mais cedo. Além disso, a distribuição de recursos seria otimizada e poderiam ser disponibilizados tratamentos personalizados para doentes com formas de evolução específicas da doença.”

A investigação beneficiaria se fossem incluídos dados dos registos eletrónicos de saúde, dados dos biomarcadores moleculares e dados de mHealth, isto é, dados de dispositivos eletrónicos móveis, como smartphones. A abordagem a Big Data levanta, no entanto, vários problemas técnicos, científicos e de proteção dos dados.

Para Ana Isabel Verdelho “maiores conjuntos de dados não se traduzem necessariamente em registos melhores. A precisão e a análise crítica serão a chave para aproveitar ao máximo estes dados. Supomos que a abordagem a Big Data é um dos caminhos certos para chegar a novos conhecimentos. No entanto, até agora esta abordagem ainda não chegou à prática concreta de prevenção ou tratamento.”

À procura dos genes da demência

A abordagem à genética ou o diagnóstico genético é um outro caminho explorado pela investigação, que “no futuro, iremos beneficiar muito desta abordagem. Contudo, ela ainda não produziu nenhuma terapêutica eficaz para curar a demência ou retardar a sua progressão.”

Até agora conhecem-se variantes de três genes, o UNC5c, ENC1 e TMEM106B, que aumentam a resistência a alterações patológicas, como as que ocorrem na doença de Alzheimer, AVC e outras neuropatologias. O TMEM106B também é conhecido como um gene de proteção no desenvolvimento da demência frontotemporal. Na doença de Alzheimer, responsável por 50 a 75% dos casos de demência, os genes APP, PSEN1, PSEN2 associados à etiologia da doença foram descobertos há 30 anos.

“No entanto, estes genes da doença de Alzheimer também têm mutações cuja patogenicidade é desconhecida. E ainda não há nenhum teste para podermos distinguir a variante genética da doença de Alzheimer das variantes neutras”, afirmou a investigadora da Universidade de Lisboa, e acrescentou: “A resistência do cérebro a alterações patológicas pode depender, de forma decisiva, de fundamentos genéticos. Tendo mais conhecimentos sobre o mecanismo de proteção destes genes, poderemos desenvolver novas terapêuticas para a demência.”

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