Estudo liderado pela investigadora Carlota Pascoal pretende avaliar a qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças congénitas da glicosilação (CDG). Um estudo lançado pela CDG & Allies – Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies – PPAIN).
“Espero que o projeto culmine na adaptação ou criação de um questionário o mais específico e inclusivo possível, que responda realmente às necessidades dos doentes e famílias, e que, numa fase posterior, contribua para o desenvolvimento e aprovação de terapias em CDG” referiu Carlota Pascoal.
A investigadora que é membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação, esclareceu: “A qualidade de vida tem sido um fator decisivo para as Entidades Reguladoras averiguarem a eficácia de uma determinada terapia e decidirem ou não pela sua aprovação”.
A qualidade de vida é um conceito muito abrangente, que engloba o bem-estar das pessoas e a sua condição de saúde, mas é também, cada vez mais, importante para a aprovação de medicamentos, tratamentos ou outras intervenções em estudo.
Existem várias ferramentas para avaliação da qualidade de vida das pessoas com e sem doença, mas a investigadora indicou que, atualmente, ainda não há nenhuma específica para as CDG, mas que é uma necessidade premente, nomeadamente, numa fase em que há cada vez mais ensaios clínicos neste âmbito.
Para a investigadora o estudo em desenvolvimento pretende dar uma resposta para a situação com o objetivo de “criar uma ferramenta, que é um processo longo e que envolve um grande investimento, mas vamos adaptar as já existentes às pessoas com CDG”.
O estudo analisou em primeiro lugar as ferramentas aplicadas a doenças metabólicas hereditárias, e neste momento, a equipa de investigação está a fazer uma revisão das ferramentas já existentes para avaliação da qualidade de vida de pessoas com sintomas comuns/idênticos às manifestações observadas na forma mais comum de CDG.
“Posteriormente, iremos então avançar para o desenvolvimento do PMM2-CDG Quality of Life Questionnaire, respondendo assim a uma necessidade urgente de uma forma rápida e inovadora”, indicou a investigadora.
“Hoje em dia, é difícil abranger todas as CDG, dado o seu crescimento exponencial e complexidade. No entanto, penso que esta ferramenta será útil a muitas formas desta família de doenças muito raras e que será a prova de conceito do potencial desta metodologia”, concluiu Carlota Pascoal.
As CDG são um grupo de 160 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias.
