Neuropatia ótica hereditária de Leber não tem diagnóstico garantido

Perda rápida da visão central é o primeiro sinal de neuropatia ótica hereditária de Leber. Sérgio Estrela Silva, oftalmologista, descreve, neste seu artigo, que um dos problemas desta doença genética rara é falta de diagnóstico.

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Neuropatia ótica hereditária de Leber não tem diagnóstico garantido
Neuropatia ótica hereditária de Leber não tem diagnóstico garantido. Foto: © Rosa Pinto

A neuropatia ótica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença progressiva e rara, que causa uma perda rápida da visão central que pode levar à cegueira. Estima-se que esta doença tenha uma prevalência de uma em cada 50 mil pessoas, existindo cerca de 140 mil casos em todo o mundo.

Os doentes com NOHL não têm qualquer sintoma até começarem a apresentar um quadro com visão turva central. Em cerca de 75 por cento dos casos regista-se perda de acuidade visual num só olho, seguindo-se um processo semelhante no outro olho seis a oito semanas mais tarde. Em alguns casos, ambos os olhos podem ser afetados em simultâneo.

O início dos sintomas ocorre, tipicamente, entre os 15 e os 35 anos. Porém, já foram relatados sinais da doença em outras idades.

Estima-se que 80 a 90 por cento dos doentes afetados sejam homens. Não existe ainda uma explicação para tal assimetria, mas pensa-se que as hormonas femininas possam exercer um efeito protetor.

É importante lembrar que, por ser uma doença hereditária, a NOHL pode afetar vários membros da mesma família. A doença é causada por mutações no ADN mitocondrial e é transmitida exclusivamente via linhagem genética materna.

Sabendo-se da existência de algum caso da doença na família, é essencial que se faça um aconselhamento genético. Os portadores da mutação no ADN mitocondrial devem ter atenção ao seu estilo de vida e alterar comportamentos menos saudáveis, de forma a reduzir o risco de perda de visão.

Os fatores de risco que podem levar os portadores de NOHL a desenvolver perda de visão são: tabagismo, consumo de álcool em excesso, stress, doenças agudas ou tóxicos para a mitocôndria.

Atualmente, o diagnóstico de NOHL é um dos principais problemas associados a esta doença, isto porque a comunidade médica não está suficientemente consciencializada para o problema, o que pode levar à demora no diagnóstico, ou até mesmo ao incorreto diagnóstico.

O importante aqui é estar atento aos primeiros sinais. Não se esqueça que onde há um doente com NOHL, existe uma família em risco. Fale com o seu médico.

Autor: Sérgio Estrela Silva, Oftalmologista

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