O primeiro tratamento para a doença de Menkes em pacientes pediátricos, injeção de Zycubo (histidinato de cobre), da Sentynl Therapeutics, já foi aprovado pela Agência norte americana de Medicamentos, conhecida pela sigla FDA.
A doença de Menkes é uma doença neurodegenerativa causada por um defeito genético que prejudica a capacidade da criança de absorver cobre. A doença é caracterizada por convulsões, dificuldade em ganhar peso e crescer, atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual.
A doença leva a anormalidades nos sistemas vascular, bexiga, intestino, ossos, músculos e sistema nervoso. As crianças com a forma clássica da doença de Menkes (90% dos casos) começam a apresentar sintomas na infância e geralmente não sobrevivem além dos três anos de idade. A doença afeta aproximadamente um em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos em todo o mundo e é mais comum em meninos.
“As crianças com a doença devastadora e degenerativa terão uma opção de tratamento aprovada pela FDA e a possibilidade de viver mais tempo”, disse Christine Nguyen, Diretora Adjunta do Gabinete de Doenças Raras, Pediatria, Urologia e Medicina Reprodutiva do Centro de Avaliação e Investigação de Medicamentos da FDA.
O Zycubo é uma terapia de reposição de cobre administrada por injeção subcutânea. A terapia fornece cobre numa forma que contorna o defeito genético na absorção intestinal, permitindo que o corpo utilize melhor o mineral.
A FDA indicou que avaliou o Zycubo em dois estudos clínicos abertos, de braço único, em pacientes pediátricos tratados até três anos. A sobrevida global foi avaliada comparando-se os pacientes tratados com pacientes não tratados de grupos de controlo. O estudo envolveu a análise de 66 pacientes tratados e 17 pacientes não tratados, a maioria dos pacientes foi nos EUA.
As crianças que iniciaram o tratamento nas primeiras quatro semanas de vida apresentaram uma redução de 78% no risco de morte em comparação com pacientes não tratados. Quase metade dos pacientes tratados precocemente sobreviveu mais de seis anos, e alguns sobreviveram mais de 12 anos. Nenhum paciente do grupo controlo não tratado sobreviveu mais de seis anos. As crianças que iniciaram o tratamento após quatro semanas de vida também apresentaram um benefício substancial em termos de sobrevida.
A FDA indicou que os efeitos colaterais mais comuns relatados do tratamento com o Zycubo incluíram infeções, problemas respiratórios, convulsões, vômitos, febre, anemia e reações no local da injeção. Como o cobre pode acumular no organismo, os pacientes que recebem Zycubo devem ser monitorados de perto quanto à possível toxicidade.
“Esta aprovação representa um avanço sem precedentes para crianças com doença de Menkes”, disse Tracy Beth Hoeg, Diretora Interina do CDER. “A empresa demonstrou uma grande melhora na sobrevida global em comparação com pacientes não tratados, utilizando um desenho de estudo inovador que abordou os desafios de estudar uma doença ultrarrara.”
