23 Outubro 2021

Tag: Doenças Raras

Laboratório

Novos medicamentos para doenças raras do fígado

Três novos medicamentos para o tratamento de três doenças raras do fígado foram apresentados ontem, dia 14 de abril, no International Liver Congress 2018, em Paris. Sebelipase alfa, Givosiran e ARO-AAT são fármacos promissores.
Pessoas a passear

Dia Mundial da Doença de Pompe assinalado com exposição ‘Expression of Hope’

Doença de Pompe, uma doença rara, debilitante e progressiva, é assinalada no Dia Mundial da Doença, a 15 de abril, com exposição ‘Expression of Hope’. A Associação Portuguesa de Neuromusculares pretende maior divulgação sobre a doença.
Cuidados de saúde

Doenças raras afetam cerca de 600 mil portugueses

Diagnóstico em doenças raras é crucial, sobretudo numa fase precoce. A Sociedade Portuguesa de Medicina Interna considera necessária mais formação e divulgação, quando é assinalado, a 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras.
Universidade de Coimbra

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber vai ser investigada

Equipa multidisciplinar vai realizar testes genéticos em doentes portugueses para conhecer as causas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. O projeto de investigação da Universidade de Coimbra procura as causas da doença rara que leva à cegueira.
Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação

Doenças Congénitas da Glicosilação, pacientes procuram cura

Campanha mundial de sensibilização sobre Doenças Congénitas da Glicosilação. Uma doença rara sem cura para a qual é fundamental mais investigação científica no domínio do diagnóstico e tratamento, mas também uma maior atenção dos médicos para um diagnóstico diferencial.
Teresa Cunha-Oliveira, Ana Cristina Rego e Luana Naia (da esquerda para a direita), investigadoras do CNC

Investigação da UC melhora sintomas da doença de Huntington

Investigadores do CNC da UC mostraram que a ativação de uma enzima envolvida na energia das células melhora os sintomas da doença de Huntington. Os compostos ativantes podem ser usados clinicamente e a enzima apresenta-se como alvo terapêutico.
Vytenis Andriukaitis em visita ao no Hospital Universitário de Lovaina, na Bélgica

Doenças Raras já têm Rede Europeia de Referência

Rede Europeia de Referência para as doenças raras envolve mais de 900 equipas médicas de 26 países. A Rede irá permitir avanços no diagnóstico e tratamento de doenças complexas e raras ou de baixa prevalência.
Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico difícil e tardio

Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico difícil e tardio

Campanha da Respira e da Sociedade Portuguesa de Pneumologia alerta para a falta de diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática e para a falta de informação sobre esta doença.
Identificados novos mecanismos na origem da doença de Leigh

Identificados novos mecanismos na origem da doença de Leigh

Cientistas e médicos da Universidade de Coimbra identificaram novos mecanismos que estão na origem da doença de Leigh. Uma das mutações foi identificada pela primeira vez em doentes envolvidos no estudo.
Esclerose tuberosa: Faltam equipas multidisciplinares nos hospitais

Esclerose tuberosa: Faltam equipas multidisciplinares nos hospitais

Famílias Esclerose Tuberosa em Portugal reúnem-se, em Lisboa, na Fundação Champalimaud, a 6 de novembro, para partilharem experiências e informação sobre os mais recentes avanços científicos em torno da esclerose tuberosa.

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