Tag: Doenças Raras
Diagnóstico de Angioedema hereditário afetado por desconhecimento
Angioedema hereditário é uma doença rara muitas vezes desconhecida pelos profissionais de saúde. O alerta é da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica que lança campanha “E se fosse consigo?”
COVID-19 pode desencadear a síndrome de Guillain-Barré
Pacientes que contraíram a COVID-19 foram diagnosticados com a síndrome de Guillain-Barré. Investigadores concluíram que uma infeção pelo coronavírus SARS-CoV-2 poderá causar a doença neurológica rara.
Crianças com fibrose quística continuam sem acesso a medicamento inovador
Associações de Fibrose Quística alertam que a falta a assinatura do Secretário de Estado da Saúde está a impedir que as crianças dos 2 aos 11 anos com fibrose quística tenham acesso ao medicamento inovador orkambi que lhe pode salvar a vida.
Portadores de doenças raras devem ser prioritários na vacinação COVID-19
Doenças raras afetam cerca 800 mil pessoas em Portugal. Neste artigo, o médico Luís Brito Avô descreve algumas questões entre o SNS e os doentes de doenças raras, e alerta para ser dada prioridade a estes doentes no plano de vacinação de COVID-19.
Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED acesso a novo medicamento
Pacientes com Fibrose Quística apelam ao INFARMED um acesso urgente a novo tratamento já aprovado pela EMA e Comissão Europeia. Um apelo que é reforçado pela atual situação de pandemia de COVID-19 que torna ainda o risco mais elevado.
Doentes com mastocitoses e patologias mastocitárias com desigualdades no tratamento
Ao assinalar o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias, a SPAIC alerta para as desigualdades que se verificam no tratamento dos doentes com estas doenças raras. SPAIC cria grupo para melhorar diagnóstico e tratamento.
Investigação mundial em doenças raras liderada por Rita Francisco
Investigação liderada por Rita Francisco sobre Doenças Congénitas da Glicosilação mostra que os doentes têm uma prevalência mais alta de manifestações imunológicas. A forma mais comum da CDG apresenta diversos padrões graves de infeção, com necessidade de hospitalização
Fibrose Pulmonar Idiopática com diagnóstico precoce difícil mas essencial
Doença rara e sem cura, a Fibrose Pulmonar Idiopática apresenta sintomas comuns a outras doenças dificultando diagnóstico precoce, essencial para tratamento atempado. Campanha “FPI, a doença que não espera” vai alertar a população e os profissionais de saúde.
As doenças raras em Portugal e o papel da Medicina Interna
O portador de uma doença rara é confrontado com duras realidades: diagnóstico, tratamentos, e dificuldades em emprego, educação e vida social entre outras. Paulo Castro Chaves especialista em medicina interna indica, neste seu artigo, a importância da medicina interna.
Doenças Raras 2020
Atualmente há diagnóstico para cerca de 3.600 Doenças Raras e terapêutica específica para 200. O médico especialista em Doenças Raras Luís Brito Avô indica, neste seu artigo, que até 2027 o diagnóstico seja possível para todas estas doenças e terapêuticas para 1000.