Tag: Doenças Raras

Médicos pretendem discussão pública e política sobre doenças raras

Médicos discutem em simpósio a problemática das Doenças Raras e pretendem promover a discussão política e pública dessas doenças. Um dos objetivos é contribuir para uma visão e um sentido critico dos internistas em relação às estratégias do Governo para as Doenças Raras
Fibrose Pulmonar Idiopática com pouco diagnóstico e tardio

Fibrose Pulmonar Idiopática com pouco diagnóstico e tardio

Na semana da Fibrose Pulmonar Idiopática, António Morais, médico pneumologista, alerta para atrasos no diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática. O diagnóstico desta doença rara e sem cura, mas com algum tratamento, é um desafio para médicos e doentes.
Tampões menstruais podem causar síndrome do choque tóxico

Tampões menstruais podem causar síndrome do choque tóxico

Uso de tampão continua a estar associado a síndrome do choque tóxico menstrual, indica estudo de investigação agora divulgado. Os tampões favorecem o crescimento de estafilococos aureus, na vagina, e a produção de toxina de síndrome de choque tóxico.
Laboratório

Novos medicamentos para doenças raras do fígado

Três novos medicamentos para o tratamento de três doenças raras do fígado foram apresentados ontem, dia 14 de abril, no International Liver Congress 2018, em Paris. Sebelipase alfa, Givosiran e ARO-AAT são fármacos promissores.
Pessoas a passear

Dia Mundial da Doença de Pompe assinalado com exposição ‘Expression of Hope’

Doença de Pompe, uma doença rara, debilitante e progressiva, é assinalada no Dia Mundial da Doença, a 15 de abril, com exposição ‘Expression of Hope’. A Associação Portuguesa de Neuromusculares pretende maior divulgação sobre a doença.
Cuidados de saúde

Doenças raras afetam cerca de 600 mil portugueses

Diagnóstico em doenças raras é crucial, sobretudo numa fase precoce. A Sociedade Portuguesa de Medicina Interna considera necessária mais formação e divulgação, quando é assinalado, a 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras.
Universidade de Coimbra

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber vai ser investigada

Equipa multidisciplinar vai realizar testes genéticos em doentes portugueses para conhecer as causas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. O projeto de investigação da Universidade de Coimbra procura as causas da doença rara que leva à cegueira.
Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação

Doenças Congénitas da Glicosilação, pacientes procuram cura

Campanha mundial de sensibilização sobre Doenças Congénitas da Glicosilação. Uma doença rara sem cura para a qual é fundamental mais investigação científica no domínio do diagnóstico e tratamento, mas também uma maior atenção dos médicos para um diagnóstico diferencial.
Teresa Cunha-Oliveira, Ana Cristina Rego e Luana Naia (da esquerda para a direita), investigadoras do CNC

Investigação da UC melhora sintomas da doença de Huntington

Investigadores do CNC da UC mostraram que a ativação de uma enzima envolvida na energia das células melhora os sintomas da doença de Huntington. Os compostos ativantes podem ser usados clinicamente e a enzima apresenta-se como alvo terapêutico.
Vytenis Andriukaitis em visita ao no Hospital Universitário de Lovaina, na Bélgica

Doenças Raras já têm Rede Europeia de Referência

Rede Europeia de Referência para as doenças raras envolve mais de 900 equipas médicas de 26 países. A Rede irá permitir avanços no diagnóstico e tratamento de doenças complexas e raras ou de baixa prevalência.

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