Cientistas identificaram uma nova condição ocular que está ligada a um gene que por sua vez já está também associado a outra doença que causa perda de visão. A doença que já tinha sido identificada provoca perda da visão central, mas a nova condição ocular afeta a visão periférica e noturna. No entanto, as duas condições são causadas por duas variantes diferentes no mesmo gene. A conclusão é de uma equipa internacional de cientistas, que incluiu investigadores do Instituto Oftalmológico Scheie da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia.
A condição ocular agora descoberta ainda não possui um nome oficial, mas os investigadores a denominaram-na de degeneração retiniana de início tardio associada ao gene EFEMP1 (L-ORD). Uma condição que ocorre devido à variante p.Arg140Trp no gene EFEMP1, que causa o acúmulo de material anormalmente espesso entre as células do olho.
Num artigo, já publicado no “JAMA Ophthalmology”, os investigadores descrevem que o trabalho começou com uma descrição clínica de uma família dos Estados Unidos em 1998, que posteriormente se expandiu para várias famílias europeias com base nas informações genéticas recém-descobertas.
“Acreditava-se que a expressão atípica da doença nesta família fosse semelhante a uma condição causada por variantes do gene C1QTNF5 . No entanto, nenhuma das variantes associadas a essa doença foi encontrada”, disse Artur V. Cideciyan, investigador em Oftalmologia e codiretor do Centro de Degenerações Retinianas Hereditárias.
“Os nossos colaboradores então descobriram uma nova variante no gene EFEMP1 que normalmente causa uma doença diferente, na qual a mácula, responsável pela visão central, é afetada primeiro”, acrescentou o investigador.
As famílias revelam um padrão distinto de perda de visão
Três famílias não relacionadas, em diferentes países, que por acaso compartilhavam a variante p.Arg140Trp, foram estudadas e comparadas a uma família diferente com a variante p.Arg345Trp no gene EFEMP1, causadora da condição já conhecida que afeta a visão central. Além da equipa da Penn Medicine, investigadores da Universidade de Edimburgo, da Universidade de Basileia, da Universidade Carolina e da Universidade de Bonn contribuíram para a investigação.
Os investigadores descobriram que a nova doença começa lentamente na periferia da retina, que fica na parte posterior do olho e converte a luz em sinais que o cérebro interpreta como visão. As pessoas podem ter boa visão durante a maior parte da vida, mas eventualmente começam a perder a visão periférica e têm dificuldade para ver em condições de pouca luz, como ao entardecer ou à noite.
Esta deterioração lenta e a ausência de danos iniciais às células bastonetes do olho (um tipo de “fotorreceptor” especializado em visão em baixa luminosidade) tornam a L-ORD difícil de diagnosticar. No entanto, a recuperação lenta da visão na transição de ambientes iluminados para ambientes com pouca luz é uma pista útil para identificar a condição.
“Podemos detetar uma grande anormalidade na forma como os fotorreceptores em bastonete se recuperam na escuridão, mesmo com retinas que parecem estruturalmente intactas”, disse Artur V. Cideciyan. “Isso fornece-nos um marcador funcional da doença num estágio em que as células fotorrecetoras ainda não foram perdidas.”
Os investigadores pretendem investigar a abrangência da ocorrência da variante
Atualmente, os investigadores não têm certeza da extensão da variante e, portanto, de quantas pessoas podem ter essa forma de L-ORD. Embora acreditem que possa ser relativamente rara, são necessários estudos mais amplos para confirmar essa hipótese.
Mas a descoberta da nova variante genética para L-ORD ajudará a ampliar a compreensão dos problemas de visão que surgem com a idade.
“O envelhecimento é um fator de risco para muitas doenças, incluindo doenças da retina, como a degeneração macular relacionada à idade, a doença retiniana mais comum associada ao envelhecimento”, disse Tomas S. Aleman, professor de Oftalmologia e um dos codiretores do Centro de Degenerações Retinianas Hereditárias. “As lições aprendidas com essas doenças oculares genéticas raras e de início tardio oferecem vislumbres de possíveis mecanismos de doenças para problemas de retina muito mais frequentes.”
