Tag: Doenças Raras

Na semana da Fibrose Pulmonar Idiopática, António Morais, médico pneumologista, alerta para atrasos no diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática. O diagnóstico desta doença rara e sem cura, mas com algum tratamento, é um desafio para médicos e doentes.

Uso de tampão continua a estar associado a síndrome do choque tóxico menstrual, indica estudo de investigação agora divulgado. Os tampões favorecem o crescimento de estafilococos aureus, na vagina, e a produção de toxina de síndrome de choque tóxico.

Três novos medicamentos para o tratamento de três doenças raras do fígado foram apresentados ontem, dia 14 de abril, no International Liver Congress 2018, em Paris. Sebelipase alfa, Givosiran e ARO-AAT são fármacos promissores.

Doença de Pompe, uma doença rara, debilitante e progressiva, é assinalada no Dia Mundial da Doença, a 15 de abril, com exposição ‘Expression of Hope’. A Associação Portuguesa de Neuromusculares pretende maior divulgação sobre a doença.

Diagnóstico em doenças raras é crucial, sobretudo numa fase precoce. A Sociedade Portuguesa de Medicina Interna considera necessária mais formação e divulgação, quando é assinalado, a 28 de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras.

Equipa multidisciplinar vai realizar testes genéticos em doentes portugueses para conhecer as causas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber. O projeto de investigação da Universidade de Coimbra procura as causas da doença rara que leva à cegueira.

Campanha mundial de sensibilização sobre Doenças Congénitas da Glicosilação. Uma doença rara sem cura para a qual é fundamental mais investigação científica no domínio do diagnóstico e tratamento, mas também uma maior atenção dos médicos para um diagnóstico diferencial.

Investigadores do CNC da UC mostraram que a ativação de uma enzima envolvida na energia das células melhora os sintomas da doença de Huntington. Os compostos ativantes podem ser usados clinicamente e a enzima apresenta-se como alvo terapêutico.

Rede Europeia de Referência para as doenças raras envolve mais de 900 equipas médicas de 26 países. A Rede irá permitir avanços no diagnóstico e tratamento de doenças complexas e raras ou de baixa prevalência.

Campanha da Respira e da Sociedade Portuguesa de Pneumologia alerta para a falta de diagnóstico da Fibrose Pulmonar Idiopática e para a falta de informação sobre esta doença.