Tag: Doenças Raras
Identificados novos mecanismos na origem da doença de Leigh
Cientistas e médicos da Universidade de Coimbra identificaram novos mecanismos que estão na origem da doença de Leigh. Uma das mutações foi identificada pela primeira vez em doentes envolvidos no estudo.
Esclerose tuberosa: Faltam equipas multidisciplinares nos hospitais
Famílias Esclerose Tuberosa em Portugal reúnem-se, em Lisboa, na Fundação Champalimaud, a 6 de novembro, para partilharem experiências e informação sobre os mais recentes avanços científicos em torno da esclerose tuberosa.
Especialistas em esclerose tuberosa debatem a doença em Lisboa
Doença genética rara, a esclerose tuberosa, afeta cérebro em quase 100 por cento dos casos. Especialistas internacionais reúnem em Lisboa para debater estratégias de intervenção e alertar para a necessidade de mais investigação sobre a doença.
‘Raríssimas’ sensibiliza para a colangite biliar primária
Colangite biliar primária é uma doença de difícil diagnóstico, podendo existir em Portugal cerca de 2 mil casos. A Raríssimas desenvolve a campanha ‘(IN)FORMA RARA’ para esclarecer sobre esta doença.
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